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基因测序报告成了读不懂的“天书”,怎么办?

发布时间:2017-03-09

如果你花钱请大仙算了一卦,但完事儿后,他不给你好好解卦,却直接丢给你一本根本看不懂的“解卦大百科全书”,让你自己去读,想不想骂人?

现在的基因测序服务经常就是这样。

为了让大家感觉好一点,我可以放心的说,即使你当年高中生物课好好上了,你还是看不懂。

要正确理解基因测序结果,必须要有长期的生物学,尤其是遗传学的训练。在咨询了一些基因测序结果以后,我发现,这也许是解决广大生物同学就业难题的好机会!

“21世纪是生物的世纪”,这句话把一群人忽悠进生物专业已经20年了,而这群人在寂寞中隐忍不言,就是在等大家看不懂基因测序结果的那一天。

基因测序结果长啥样?

癌症病人基因测序结果到底有多复杂? 下面是一份我咨询过的肺癌基因测序报告的第1页(一共35页):

能读懂的请举手!

有多少人拿到这个报告,放眼只看到了“肺癌”“基因”“药物”这几个词?

全外显子是啥?NCCN是啥?杂合多态性和纯合多态性是啥?ADH1B基因是啥?R337C突变是啥?非移码插入突变是啥?基因扩增1.8倍是啥?丰度是啥?

一句话,到底应该怎么治?

别说普通大众,很多医生或生物专业的人都不能完全搞懂这些玩意儿。

有人也许能一眼看到“EGFR基因,DdelinsDG第20外显子非移码插入突变(丰度44%)”是最关键的,其它很多信息对确定治疗方案并没有什么卵用。但这需要很多年的专业训练。

对于大众,这样一份35页的报告,如果没人解读,无异于天书。

有人可能会说,基因检测结果的读者其实应该是医生,而不是病人或家属,稍微复杂一点无所谓。但如果我花了1万多块钱,我还是希望能懂一些东西,不是么?何况,很多医生也搞不懂呢?

基因测序结果怎么读?

现在很多公司推广基因测序来进行癌症风险评估,或者筛查。

最近某一位mm花了6千元买了“女性癌症风险评估套餐”。该套餐测了20来个和乳腺癌、卵巢癌相关的基因。结果还真测出了p53基因突变,具体是Pro72Arg:说明p53基因第72位的氨基酸由脯氨酸(Pro)变成了精氨酸(Arg)。

p53可是和癌症相关最重要基因之一。这下把mm吓坏了。

这突变是啥意思?mm心想先看看结果解释吧。不看不要紧,看完更晕,第3条说:“文献1到3说明Pro72Arg与乳腺癌风险具有显着相关性”,第4条说:“文献4到7说明Pro72Arg与乳腺癌患病风险无关”。

这不是自相矛盾么?有风险还是没风险?

mm打电话去给客服,客服说:“抱歉,我也不懂。”

菠萝拿到后,一时也不确定,去做了好一会儿功课。最后给mm解读了三点(前方高能预警:此处开始有大量专业词汇,只是为了严谨,读者可以跳过,直达下一部分):

1:Pro72Arg根本就不算是突变,而是自然发生的“基因单核苷酸多态性(SNP)”。这个多态性,简单来说,就是指正常人群之中,有些人p53基因第72位是脯氨酸,有些人是精氨酸,但重要的是,无论哪种,都是正常蛋白,不是突变蛋白!这就像有些人是A血型,有些是B血型,虽然不同,但都是健康的。

2:报告里面的第3条和第4条显然是互相矛盾的,这说明研究论文里对Pro72Arg到底是否增加癌症风险没有定论。

基因相关研究中这类矛盾的结果非常多!那怎么判断哪边观点比较靠谱?

最安全的办法当然是去读那些论文。但如果读不懂呢?那就看文章发表时间!

比如这里,说Pro72Arg增加癌症风险的文章大多发表在2005年之前,而说它没有增加风险的文章则是最近10年的[1]。

请注意,一般来说,如果新旧研究论文水平类似,而且结论明显相反的话,菠萝会选择相信新文章!

原因有二,首先科学是不断进步的,新的知识和技术往往让研究更全面、完善、准确;另外新文章在发表之前,要经过专家审稿。如果新文章结论和以往的相反,作者必须提供大量证据来说服专业审稿人。新文章得以发表,说明专业人士认可新的研究结论,而旧的结论可能不准确。

3:即使相信Pro72Arg增加癌症风险,这位mm也是很安全的,因为她是杂合子,而不是纯合子。生物学上,人是二倍体,每一种基因都有两份,一份来自爸爸,一份来自妈妈。 杂合子的意思是说她只有一份基因是Pro72Arg,另一份还是普通正常版本。从研究文献来看,这风险是非常低的,具体就不展开了。

综合上面三点,我告诉这位mm:“别担心。”

靠谱的基因测序咨询师在哪里?

既然测序结果的解读如此重要,基因测序公司为什么不多雇一些专业人士做咨询师呢?

我能想到的有俩原因:第一,顾客群没有强烈要求,没必要去自我折腾,增加成本;第二,找不到合适的人。其中后者可能是主要原因:

1:“基因咨询师”这个行业在中国刚刚出现,公司很难找到有资质的人。

2:国内基因测序公司还在群雄混战阶段,老总们都在专心抢市场,后台基因咨询师不受重视,收入也不高,有这功夫,还不如去开滴滴呢。

因此,基因测序后的咨询,现在是市场上很大的缺口。但我认为同时也是很好的机会。有需求就有市场,最开始做好咨询客服的测序公司很可能积攒良好口碑,占领先机,成为测序界的“海底捞”。不做测序,而专注做专业基因咨询,也许有机会占领后期市场,并衍生出新产品,甚至垂直逆向整合。另外,对很多生物专业同学来说,也是一个值得关注的就业领域。

21世纪什么最贵?人才!

所以,请珍惜你身边每一位学生物的同学吧!

来源:萝因子

 

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